Predstavte si zdravotnú starostlivosť, ktorá zohľadňuje vašu jedinečnú genetickú výbavu. Genetické testy a personalizovaná medicína robia túto predstavu reálnou. Čoraz viac lekárov využíva genetické informácie na to, aby nastavili liečbu presne podľa potrieb pacienta. Čo presne to znamená a ako to môže ovplyvniť aj vaše zdravie?
V súčasnosti sa pri liečení pacientov s rovnakým ochorením používa rovnaká liečba. Neberie sa pritom ohľad na genetiku a ďalšie faktory, ktoré môžu liečbu alebo chorobu ovplyvniť. Tento spôsob liečby má ale množstvo obmedzení. U každého pacienta existuje množstvo rozličných faktorov, ktoré môžu prispieť k ochoreniu a ovplyvniť liečbu.
Čo je personalizovaná medicína
Personalizovaná medicína alebo aj precízna medicína je v podstate liečba na mieru. Vychádza z poznatku, že pacienti s rovnakou chorobou môžu na rovnakú liečbu reagovať rozdielne. Vek, pohlavie, štýl života, stravovanie, hmotnosť, genetika, … to všetko môže liečbu ovplyvniť.
Pri personalizovanej medicíne sa všetky faktory berú do úvahy. Pre pacienta sa vyberá najúčinnejšia liečba, ktorá má minimálne, prípadne žiadne vedľajšie účinky. Tu ale výhody tejto liečby nekončia. Miesto toho aby ste čakali, kým sa u vás choroba rozvinie a objavia sa prvé príznaky personalizovaná medicína môže predvídať určité ochorenia. Podporou zdravia a prevenciou môžete rozvoju niektorých ochorení zabrániť.
Precízna medicína – 4P
Personalizovaná medicína pozostáva zo štyroch pilierov
- Prognóza – zachytenie ochorenia v jeho počiatku a predpoveď priebehu choroby a konečného výsledku.
- Prevencia – predbežné preventívne opatrenia, ktoré môžu ochoreniu predchádzať. Patrí sem zmena životného štýlu, zníženie stresu, zdravé stravovanie,….
- Personalizácia – spojenie výsledkov genetických testov, životného štýlu a biomedicínskych ukazovateľov umožní lekárovi nastaviť presnú liečbu pre vás na mieru. Následne môže aj sledovať ako váš organizmus na liečbu reaguje.
- Participácia – pacient by sa mal podieľať na udržaní vlastného zdravia. Pri personalizovanej medicíne nie je len osobou, ktorá sa lieči, ale spolupracuje s lekárom a podieľa sa na liečbe. Napríklad zmenou stravovania, zbieraním dát, ktoré môžu lekárovi pomôcť pri jeho liečbe Napr. pri tráviacich problémoch si veďte záznamy o tom čo ste zjedli, či vám to spôsobilo tráviace ťažkosti, atď. Pri iných ochoreniach zas môžete využiť inteligentné hodinky a mobilné aplikácie a zaznamenávať si tep srdca, počet prejdených krokov či kvalitu spánku.
🧬Genetické testy
Personalizovaná medicína využíva analýzu genetickej výbavy. Genetické testy analyzujú našu DNA, ktorú má každý človek inú. Cieľom genetických testov je identifikovať genetické variácie v DNA, ktoré môžu zvýšiť riziko niektorých ochorení, ovplyvniť reakciu liekov ale aj dedičnosť niektorých chorôb a porúch.
Na základe získaných poznatkov vám môže lekár vytvoriť personalizovaný liečebný plán, ktorý môže byť účinnejší a bezpečnejší než bežná liečba.
Genetické testy sa vykonávajú najčastejšie analýzou krvi, môžu byť ale použité aj vlasy, koža alebo iné tkanivá. Cieľom je, preskúmať DNA a zistiť či neobsahuje zmeny a mutácie, ktoré sú spojené s genetickým ochorením.
Rozdelenie genetických testov
Existujú tri hlavné druhy testov
- Cytogenetické – vyšetrujú celé chromozómy
- Biochemické – na meranie proteínov, ktoré produkujú gény.
- Molekulárne – hľadá menšie mutácie DNA.
Genetické testy sú v súčasnosti čoraz viac využívané a slúžia na rôzne účely
Diagnostické testy
Používajú sa na potvrdenie alebo vylúčenie genetického ochorenia. Lekár ich môže navrhnúť ak má na základe príznakov alebo rodinnej anamnézy podozrenie na konkrétnu genetickú poruchu.
Prediktívne (presymptomatické) genetické testy
Používajú sa na zisťovanie rizikových génov u ľudí, ktorí nemajú príznaky ochorenia. Často sa používajú pri zisťovaní rizika rakoviny prsníka. Ak sú prítomné gény BRCA 1 a/alebo BRCA 2 je riziko rozvoja rakoviny prsníka výrazne vyššie. Týmto testom sa dá zistiť zvýšené riziko rozvoja viacerých ochorení.
Testovanie nosičov, prenášačov
Testovanie nosičov, alebo prenášačov sa používa na zistenie genetickej mutácie u ľudí, ktorí majú genetické ochorenie v rodinnej anamnéze. Pomerne často ich využívajú páry, ktoré chcú mať deti a aspoň u jedného s nich sa v rodine vyskytlo genetické ochorenie. Výsledky testu vám prezradia či je u vás riziko konkrétneho ochorenia vyššie a či ho môžete preniesť na svoje deti.
Nosič nemusí mať príznaky ochorenia ale môže byť nositeľom chybného génu, ktorý môže odovzdať svojim potomkom.
Prenatálne testovanie
Využíva sa na zisťovanie zmien v génoch alebo chromozómoch plodu. Lekár ho zvyčajne navrhne párom, u ktorých je vyššia pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s genetickou poruchou, pokročilý vek matky alebo abnormality na sone.
Farmakogenetické testy
Používajú sa na zistenie ako pacient reaguje na liečbu alebo konkrétne lieky.
Genetické testy
Môžu sa používať na potvrdenie diagnózy u symptomatických pacientov, na monitorovanie priebehu ochorenia a aj na reakciu na liečbu.
Preimplantačné testovanie
Pri počatí in vitro sa pri výbere embryí na implantáciu do maternice používa preimplantačné testovanie. Testom sa zistí či embryá nemajú genetickú poruchu. Toto testovanie sa vykonáva len v špecializovaných centrách a dá sa ním odhaliť len málo porúch. Náklady na testovanie sú vysoké a zdravotné poisťovne ich nepreplácajú.
Lifestyle a nutrigenetické testy
Sú zamerané na identifikáciu genetických predispozícií, ktoré ovplyvňujú životný štýl, výživu, fyzickú výkonnosť a celkové zdravie. Ich cieľom je personalizované odporúčanie v oblastiach ako strava, pohyb, spánok, stres a regenerácia. Pomocou týchto testov môžete zistiť aké máte genetické predpoklady pre športový výkon, výživu či spánkové vzorce. Testujú
🍎 Nutrigenetika
- citlivosť na laktózu, lepok,…
- metabolizmus tukov, sacharidov – náchylnosť na obezitu
- genetické predispozície k nedostatku vitamínov (D, B12, …
- vplyv genetických mutácií na cholesterol a cukor v krvi
💪 Športová genetika
- typ svalových vlákien – výbušnosť alebo vytrvalosť (ste viac na kardio alebo svalový tréning)
- regenerácia organizmu
- riziko zápalov
- oxidačný stres
🛌 Spánok, psychická pohoda
- sklony k nespavosti
- náchylnosť na stres, depresiu, úzkosť
- denný chronotyp – (ste ranné vtáča alebo nočná sova)
☕ Metabolizmus látok
- zameriava sa na kofeín (rýchly/pomaly metabolizátor), alkohol (genetická intolerancia) a nikotín (závislosť, detoxikácia).
Cena genetických testov
Zdravotné poisťovne
genetické testy preplácajú len za určitých podmienok (najčastejšie pri rakovine prsníka ak sa vyskytuje v rodinnej anamnéze a iných onkologických ochorení) a na odporúčanie špecialistu. Ak si ale prezriete benefity zdravotných poisťovní nájdete v nich rôzne zľavy na analýzu DNA.
Ceny genetických testov sa líšia v závislosti od zariadenie a aj typu testu.
| Typ testu | Cena (orientačná) |
| Diagnostické testy (napr. na BCRA1/BCRA2) | 150 – 400 € |
| Lifestyle/DNA testy | 100 – 350 € |
| Prenatálne testy | 350 – 700 € |
| Farmakogenetické testy | 200 – 400 € |
Ceny sa môžu líšiť. Napríklad za test otcovstva môžete zaplatiť od 130 až do 1500 €.
Výsledky genetických testov – výhody a nevýhody
Ak sa rozhodnete podstúpiť genetické testy ich výsledky môžu vo vás vyvolať množstvo rôznych emócií. Dozviete sa aké ochorenie a poruchy máte v génoch, čo odovzdáte svojim deťom a aké ochorenie vám hrozí.
U niekoho to môže vyvolať hnev, beznádej, smútok, depresie alebo stres z toho kedy ochorenie prepukne, hlavne, ak ide o ochorenie, na ktoré nie je liečba. Ak vám na základe testov hrozí rozvoj ochorenia môžete ho zmenou životného štýlu a prevenciou zmierniť. Pravidelné lekárske prehliadky môžu ochorenie zachytiť v rannom štádiu a ak sa s liečbou začne hneď nemusí to dopadnúť najhoršie.
Herečka Angelina Jolie si po pozitívnom teste na BRCA 1 dala preventívne odstrániť prsníky, čím riziko vzniku rakoviny prsníkov výrazne znížila.
Výsledky genetických testov môžu ale priniesť aj úľavu, hlavne ak sa obávate, či nie ste nosičom genetického ochorenia, ktoré by ste preniesli na svoje deti.
Etika a genetické testy
Genetické testy môžu predstavovať veľké riziko ohľadom diskriminácie a zdravotného poistenia. V zahraničí sa môže stať, že na základe ich výsledkov vás zdravotné poisťovne nepoistia. Aj keď u nás zatiaľ nič také nehrozí zostáva otázne ako na výsledky budú reagovať poisťovne, ktoré ponúkajú životné poistenie.
V súčasnosti sa ale ničoho takého obávať nemusíte. Ochrana údajov je v EU zabezpečená nariadením GDPR a vzťahuje sa aj na genetické dáta.
Budúcnosť medicíny v genetike
Vďaka technologickému pokroku, sekvenovaniu genómu, umelej inteligencie, VR a genetickým dátam je personalizovaná medicína čoraz viac dostupnejšia. Vďaka nej môže byť zdravotná starostlivosť efektívnejšia, cielenejšia a aj šetrnejšia. Pomôže nie len liečiť ale aj predchádzať chorobám ešte skôr ako sa prejavia. Skôr ako sa rozhodnete podstúpiť genetické testy konzultujte svoje rozhodnutie s odborníkom.
🧬 Typy genetických testov dostupných na Slovensku
Genetické testovanie
sa na Slovensku teší čoraz väčšiemu záujmu – nielen medzi lekármi, ale aj medzi širokou verejnosťou. Ide o moderný nástroj, ktorý môže pomôcť odhaliť predispozície k ochoreniam, určiť vhodnú liečbu alebo prispôsobiť životný štýl podľa individuálnych genetických faktorov. Aké genetické testy sú dostupné na Slovensku, ako prebiehajú, čo stoja a pre koho sú určené.
🏥 Štátne inštitúcie a nemocnice
Štátne zdravotnícke zariadenia, najmä fakultné nemocnice, ponúkajú genetické testovanie prostredníctvom svojich ústavov lekárskej genetiky. Tieto ústavy poskytujú diagnostické a prediktívne genetické testy, ako aj genetické poradenstvo.
- Fakultná nemocnica s poliklinikou Bratislava
- Fakultná nemocnica Košice
- Fakultná nemocnica Martin
- Fakultná nemocnica Banská Bystrica
🧪 Súkromné laboratóriá a spoločnosti
Súkromné laboratóriá ponúkajú rôzne genetické testy, vrátane diagnostických, prenatálnych, farmakogenetických a lifestyle testov.
- Geneton: Zameranie na diagnostické a prediktívne genetické testy, farmakogenetiku.
- Medirex: Široké spektrum laboratórnych testov vrátane genetických (prenatálne testy, farmakogenetika).
- Unilabs: Široké spektrum testov (diagnostické, prenatálne, testy na potravinové intolerancie, onkogenetika, farmakogenetika, dedičné ochorenia, …)
- DNA ERA: Lifestyle a nutrigenetické testy (výživa, šport, spánok).
- Chromozoom: Lifestyle DNA testy, nutrigenetika, športová genetika.
- GenePlanet: Lifestyle a nutrigenetické testy.
- GHC GENETICS SK: Široké spektrum genetických testov (prenatálne testy, testov otcovstva, diagnostické, prediktívne, farmakogenetické, …)
Dostupnosť konkrétnych testov a ich ceny sa môžu líšiť v závislosti od poskytovateľa. Ak chcete mať aktuálne informácie o testoch a cenách najlepšie urobíte ak budete kontaktovať konkrétne laboratórium alebo kliniku.
🧭 Ako si vybrať správny genetický test?
Pri výbere genetického testu zvážte nasledovné:
- Účel testu: Prevencia, diagnostika, plánovanie rodiny alebo zistenie príbuzenských vzťahov.
- Typ testu: Vyberte test zameraný na konkrétnu oblasť (napr. kardiovaskulárne ochorenia, onkologické riziká, potravinové intolerancie).
- Poskytovateľ: Zvoľte renomovanú spoločnosť s certifikovanými laboratóriami a odborným poradenstvom.
- Cena a dostupnosť: Porovnajte ceny a možnosti odberu vzoriek (napr. domáci odber slín vs. odber v ambulancii).
ZDROJ:
news-medical.net/health/Genetic-Testing-and-Personalized-Medicines.aspx
medlineplus.gov/genetics/
england.nhs.uk/healthcare-science/personalisedmedicine/
orientjchem.org/vol40no4/personalized-medicine-a-comprehensive-review/
ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115571/
Obrázky:pexels.com
Autorkou článku je Zuzana Ujházyová. Zuzana vyštudovala analytickú chémiu. Momentálne si dopľňa ďalšie vzdelanie na Jesseniovej lekárskej fakulte v Martine. Na portáli Nazdravie.sk najčastejšie publikuje články o ľudskom tele, chorobách a ich liečbe.