Downov syndróm nesie svoj názov po anglickom lekárovi Johnovi Langdonovi Downovi, ktorý v roku 1866 prvý krát popísal tento syndróm a odčlenil ho od ostatných duševných postihnutí. Ide o najčastejšiu chromozómovú anomáliu s výskytom 1 zo 600 až 800 živonarodených detí. Na Slovensku sa s Downovým syndrómom narodí v priemere 43 detí za rok. Downov syndróm je celoživotné postihnutie.
Príčiny vzniku Downovho syndrómu
Downov syndróm je spôsobený poruchou na 21. chromozóme, ktorý sa vyskytuje (celý alebo len časť chromozómu) u týchto ľudí v každej bunke nie dvojnásobne, ale trojnásobne – trizómia 21. chromozómu. Celkový počet chromozómov v bunke nie je teda 46 ako za normálnych okolností, ale až 47.
Príčiny, prečo k tejto poruche dochádza, nie sú dostatočne známe. Uvádza sa určitá súvislosť s vekom matky, pričom u starších rodičiek sa zvyšuje pravdepodobnosť. Kým u rodičiek vo veku 20 rokov je riziko Downového syndrómu 1:1500, vo veku 40 rokov sa riziko zvýši na 1:110.
Charakteristické črty jedincov s Downovým syndrómom
Medzi typické vonkajšie znaky potvrdzujúce Downov syndróm patria:
- menší vzrast,
- ploché záhlavie, krátky krk,
- nadbytočná krčná kožná riasa,
- široký koreň nosa,
- plochý profil tváre,
- zošikmené očné štrbiny,
- ovisnuté ústne kútiky, pootvorené ústa,
- veľký jazyk, gotické podnebie, anomálie zubov,
- malé ušnice,
- krátke prsty na rukách,
- telesná hmotnosť v detstve podpriemerná, v období dospievania tendencia k silnému prírastku hmotnosti.
U novorodencov sa vyskytuje znížený svalový tonus – hypotónia. Celkový psycho-motorický a sociálny vývin u detí je spomalený. Intelektuálne schopnosti sú znížené, je to veľmi individuálne. Uvádza sa stredný až ťažší stupeň mentálnej retardácie.
U ľudí s Downovým syndrómom je bohužiaľ častejší výskyt určitých ochorení. Ide o vrodené srdcové poruchy, narušenú činnosť štítnej žľazy, sklony k infekčným ochoreniam v dôsledku zníženej imunity. Už od detstva sú časté problémy so zrakom, ako aj porucha sluchu a taktiež problémy tráviaceho systému. U niektorých detí s Downovým syndrómom sa vyskytuje hyperaktívne správanie. V zrelom veku sú zas časté prejavy Alzeimerovej choroby.
Diagnostika Downovho syndrómu
Diagnóza Downového syndómu je pomerne ľahko stanoviteľná už u novorodencov, ktorí vykazujú typické vonkajšie znaky danej anomálie. Niekedy sa vyžaduje okamžitý zásah hneď po narodení, pretože prejavy sú život ohrozujúce.
Prenatálna diagnostika
V súčasnosti existuje viacero metód a vyšetrení, na základe ktorých je možné odhaliť Downov syndróm už v prenatálnom období.
V prvom a druhom trimestri sa vykonáva biochemický skríning – krvné testy, ktorý na základe určitých biochemických parametrov a tiež veku matky stanoví riziko trizómie 21.
Taktiež ultrazvukové vyšetrenie na konci prvého trimestra môže odhaliť niektoré znaky Downovho syndrómu (napr. šírka nahromadenej tekutiny v oblasti šije – šijové prejasnenie, neprítomnosť nosovej kosti). Ultrazvukové vyšetrenie nemôže však diagnózu potvrdiť na 100%, taktiež len vyvodiť určité riziko.
V prípade zvýšeného rizika u obidvoch vyšetrení je možné podstúpiť tzv. trisomy test, kde analýzou DNA plodu z krvi matky sa stanoví riziko Downovho syndrómu so spoľahlivosťou až na 99%.
Na konečné potvrdenie diagnózy je však ešte potrebné absolvovať amniocentézu – odobratie vzorky plodovej vody z maternice na laboratórne genetické vyšetrenie. V skoršom štádiu tehotenstva je možný aj odber vzorky z plodovej časti placenty. V obidvoch prípadoch sa však odber vykonáva chirurgicky vpichom ihly cez brucho až do maternice, čo je samozrejme v každom prípade určité riziko pre samotný plod.
Starostlivosť o ľudí s Downovým syndrómom
Deti ako aj dospelí ľudia s Downovým syndrómom potrebujú špeciálnu starostlivosť, čo sa týka zdravotnej opatery, podpory vývinu aj vzdelávania. Ich miera samostatnosti v dospelom veku závisí od samotného stupňa postihnutia, ako aj od správneho vedenia a možnostiach podporiť ich rozvoj.
Fotografia – zdroj: Wikimedia (Vanellus Foto)