Cystická fibróza je v strednej Európe najčastejšie geneticky podmienené multiorgánové smrteľné ochorenie spôsobujúce chronické poškodenie pľúc, pankreasu a ďalších orgánov. Vďaka pokrokom vedy v oblasti medicíny sa pojem smrteľné môže pokojne zameniť za život ohrozujúce. Priemerný vek pacientov s cystickou fibrózou sa za pomoci účinnej liečby podstatne predlžuje.
Príčina vzniku cystickej fibrózy
Veľký pokrok v liečbe tejto choroby nastal v roku 1989, kedy bola objavená príčina prepuknutia cystickej fibrózy. Cystickú fibrózu (CF) spôsobuje mutácia génu, ktorý sa nachádza na 7. chromozóne. Následne bol lokalizovaný aj jeho produkt – transmembránový regulátor vodivosti, podľa čoho dostal pomenovanie „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Reguletor (CFTR)“. Mutáciou tohto génu prepuknú príznaky CF.
CFTR je bielkovina, ktorá sa môže dostať na povrch bunky, do membrán vnútrobunkových organel. Ak je táto bielkovina porušená (mutáciou) znižuje sa sekrécia chloridových Iónov, zvyšuje sa vstrebávanie sodíkových iónov a nastáva pasívny prechod vody čo sa navonok prejaví tvorbou lepkavého a hustého hlienu. Tento hlien narušuje fungovanie orgánov (pľúca, žlčovod, pankreas, potné žľazy..)
Doteraz sa identifikovalo cca 1 800 mutácií. V strednej Európe je najčastejšie sa vyskytujúca mutácia génu Delta 508.
Genetika v hlavnej úlohe
Každý rok sa v našej krajine narodí približne 20 detí s CF. Podľa štatistík len na Slovensku je cca 250 tisíc nosičov zmutovaného génu. Pri prepuknutí CF hrá dôležitú úlohu dedičnosť.
Ak sú obaja rodičia nositeľmi chybného zmutovaného génu je
- 25% možnosť, že dieťa bude mať CF
- 50% možnosť, že dieťa bude len nosičom génu bez prepuknutia ochorenia
- 25% možnosť, že dieťa bude zdravé – GF neprepukne a dieťa nebude ani nosičom.
Pokiaľ je len jeden rodič nosičom zmutovaného génu u dieťaťa ochorenie neprepukne. Môže byť nosičom, ale zdedený zdravý gén dokáže funkčne zastúpiť zdedený zmutovaný gén.
Príznaky CF sa môžu prejaviť aj u detí, ktorých rodičia nemajú zmutovaný gén. V tomto prípade ide o zmutovanie génu počas vývoja plodu.
Príznaky CF
Príznaky CF sa líšia v závislosti od toho, ktoré orgány sú ochorením postihnuté.
Dýchacie cesty
- Dlhotrvajúci kašeľ, časté zápaly pľúc a dýchacích ciest
- Sípavé zrýchlené dýchanie
- Chronický zápal dutín
- Narastajúce trvalé poškodenie pľúc
Tráviaci systém
- Nedostatok tráviacich enzýmov (prejaví sa zlým vstrebávaním minerálov a vitamínov zo stravy)
- Pomalý rast, aj napriek chuti do jedla pacient nepriberá na hmotnosti
- Chronický zápal podžalúdkovej žľazy
- Nepriechodnosť čriev
Pohlavné orgány
- Znížená plodnosť u žien
- Neplodnosť u mužov spôsobená nevyvinutými alebo hlienom upchatými semenníkovými vývodmi.
Potné žľazy
- Pot je až 6 násobne slanší než u zdravých ľudí. Takto výrazná strata soli (minerály sa z organizmu dostávajú preč v podobe potu) sa prejaví zvýšenou únavou a slabosťou.
Diagnostika
Diagnostikovať CF sa podarí až po narodení dieťaťa. Najjednoduchšou a najrýchlejšou metódou je tzv potný test, ktorý sa vykoná na základe zvyšných príznakov ochorenie. Pri potnom teste sa zisťuje koncentrácia chloridov v pote. Ak je ich koncentrácia nad 60 mmol/l potu je takmer isté, že pacient CF má. Pokiaľ sú chloridy v rozmedzí 40 až 60 mmol/l vyšetrenie sa zopakuje.
CF sa môže prejaviť aj v neskoršom veku. Je veľa prípadov, kedy u detí vyšiel negatívny potný test a v neskoršom veku u nich ochorenie prepuklo.
Na stanovenie presnej diagnózy sa urobia aj krvné testy a RTG pľúc.
Na Slovensku sa od roku 2009 robia testy na CF u každého novorodenca. Včasné odhalenie tohto ochorenia môže pacientov život značne predĺžiť a aj skvalitniť.
Diagnostika plodu sa u nás robí len v rodinách, kde sa CF vyskytla. Na vyšetrenie sa použije vzorka z plodovej vody, alebo placenty.
Vo svete existujú pracoviská, kde sa vykonáva tzv preimplantačná diagnostika. K splynutiu spermie a vajíčka dôjde v skúmavke. Zo vzniknutého embrya sa odoberú bunky na vyšetrenie. Ak sa CF nepotvrdí vloží sa embryo do maternice. Táto metóda nie je hradená zdravotnými poisťovňami.
Liečba CF
Pri CF sa liečia napadnuté orgány. Najčastejšie ide o dýchacie cesty a tráviaci systém.
Dýchacie cesty
Podávajú sa antibiotiká, mukolytiká (uľahčujú očisťovanie pľúc od hlienu), protizápalové lieky.. Dôležitá je aj inhalácia na zriedenie hlienu. V závažných stavoch môže byť riešením aj transplantácia pľúc.
Tráviaci systém
Nedostatok tráviacich enzýmov sa dopĺňa formou tabletiek. Pacient vzhľadom na zhoršené vstrebávanie živín by mal prijímať viac potravy než jeho rovesníci. Pacienti sa liečia v centrách CF. Podľa závažnosti ochorenia je stanovená frekvencia návštev. Centrá pre liečbu CF sú v Bratislave, Banskej Bystrici a Košiciach.
Správna životospráva pri CF
Pravidelné stravovanie je základom – zamerajte sa hlavne na tuky a pridajte ich do jedálnička. Zvýšte aj príjem slaných nápojov, hlavne v lete kedy sa pacient viac potí a stráca soľ.
Pravidelné športovanie zlepší funkčnosť pľúc – hlien bude pacient ľahšie vykašlávať. Športujte ale len v rámci svojich síl, nepreháňajte to.
Pri včasnej diagnóze, správnej liečbe a dobrej životospráve sa pacienti s cystickou fibrózou môžu dožiť 50 rokov.
Autorkou článku je Zuzana Ujházyová. Zuzana vyštudovala analytickú chémiu. Momentálne si dopľňa ďalšie vzdelanie na Jesseniovej lekárskej fakulte v Martine. Na portáli Nazdravie.sk najčastejšie publikuje články o ľudskom tele, chorobách a ich liečbe.